טוען...

A novel MTTT mutation m.15933G > A revealed in analysis of mitochondrial DNA in patients with suspected mitochondrial disease

BACKGROUND: Mitochondrial diseases present with variable multi-organ symptoms. Common disease-causing mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are regularly screened in diagnostic work-up, but novel mutations may remain unnoticed. METHODS: Patients (N = 66) with a clinical suspicion of mitochondrial d...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genet
Main Authors: Soini, Heidi K., Väisänen, Antti, Kärppä, Mikko, Hinttala, Reetta, Kytövuori, Laura, Moilanen, Jukka S., Uusimaa, Johanna, Majamaa, Kari
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5303298/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28187756
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0377-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!