Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome

BACKGROUND: Hearing loss and ovarian dysfunction are key features of Perrault syndrome (PRLTS) but the clinical and pathophysiological features of hearing impairment in PRLTS individuals have not been addressed. Mutations in one of five different genes HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP or TWNK (previous s...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Transl Med
Hlavní autoři: Ołdak, Monika, Oziębło, Dominika, Pollak, Agnieszka, Stępniak, Iwona, Lazniewski, Michal, Lechowicz, Urszula, Kochanek, Krzysztof, Furmanek, Mariusz, Tacikowska, Grażyna, Plewczynski, Dariusz, Wolak, Tomasz, Płoski, Rafał, Skarżyński, Henryk
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2017
Témata:
Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5299684/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28178980
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12967-017-1129-4
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky