An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome

The short rib polydactyly syndromes (SRPS) are a group of recessively inherited, perinatal-lethal skeletal disorders primarily characterized by short ribs, shortened long bones, varying types of polydactyly and concomitant visceral abnormalities. Mutations in several genes affecting cilia function c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Paige Taylor, S., Kunova Bosakova, Michaela, Varecha, Miroslav, Balek, Lukas, Barta, Tomas, Trantirek, Lukas, Jelinkova, Iva, Duran, Ivan, Vesela, Iva, Forlenza, Kimberly N., Martin, Jorge H., Hampl, Ales, Bamshad, Michael, Nickerson, Deborah, Jaworski, Margie L., Song, Jieun, Ko, Hyuk Wan, Cohn, Daniel H., Krakow, Deborah, Krejci, Pavel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2016
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5291234/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27466187
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw240
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự