טוען...

A rare CFTR mutation associated with severe disease progression in a 10‐year‐old Hispanic patient

Cystic fibrosis is a life‐shortening multisystem genetic disease. While readily tested, few tests analyze rare gene mutations prevalent among ethnic minorities. This case of a Hispanic child with a rare CF‐causing c.233dupT mutation and severe disease emphasizes the need for broad CFTR mutation anal...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Case Rep
Main Authors: Soe, Katherine, Gregoire‐Bottex, M. Myrtha
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5290503/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28174639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.764
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!