Krabbe Disease: Report of a Rare Lipid Storage and Neurodegenerative Disorder

Krabbe disease is a rare (one in 100,000 births) autosomal recessive condition, usually noticed among children. It causes sphingolipidosis (dysfunctional metabolism of sphingolipids) and leads to fatal degenerative changes affecting the myelin sheath of the nervous system. We report a case of a six-...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Cureus
Hlavní autoři: Pavuluri, Pratyusha, Vadakedath, Sabitha, Gundu, Rajkumar, Uppulety, Sushmitha, Kandi, Venkataramana
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Cureus 2017
Témata:
Neurology
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5289898/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28168127
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.949
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky