Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: identification of eleven novel pathogenic sequence variants

BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic disorder that features retinal degeneration, obesity, polydactyly, learning disabilities and renal abnormalities. The diagnosis is often missed at birth, the median age at diagnosis being 9 years. In the attempt to shed light on BBS and impro...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Esposito, Gabriella, Testa, Francesco, Zacchia, Miriam, Crispo, Anna Alessia, Di Iorio, Valentina, Capolongo, Giovanna, Rinaldi, Luca, D’Antonio, Marcella, Fioretti, Tiziana, Iadicicco, Pasquale, Rossi, Settimio, Franzè, Annamaria, Marciano, Elio, Capasso, Giovanbattista, Simonelli, Francesca, Salvatore, Francesco
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5286791/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28143435
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0372-0
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự