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What's hot about otoferlin

Mutations in the otoferlin (OTOF) gene lead to profound hearing loss in humans. Interestingly, a number of missense otoferlin mutations cause hearing defects but only at higher body temperature, and the reasons for this have been elusive until now. A study published in this issue of The EMBO Journal...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:EMBO J
1. Verfasser: Avraham, Karen B
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5283607/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27821677
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/embj.201695881
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