Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

OBJECTIVE: To examine the role of mutations in GABRB3 encoding the β(3) subunit of the GABA(A) receptor in individual patients with epilepsy with regard to causality, the spectrum of genetic variants, their pathophysiology, and associated phenotypes. METHODS: We performed massive parallel sequencing...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurology
Główni autorzy: Møller, Rikke S., Wuttke, Thomas V., Helbig, Ingo, Marini, Carla, Johannesen, Katrine M., Brilstra, Eva H., Vaher, Ulvi, Borggraefe, Ingo, Talvik, Inga, Talvik, Tiina, Kluger, Gerhard, Francois, Laurence L., Lesca, Gaetan, de Bellescize, Julitta, Blichfeldt, Susanne, Chatron, Nicolas, Holert, Nils, Jacobs, Julia, Swinkels, Marielle, Betzler, Cornelia, Syrbe, Steffen, Nikanorova, Marina, Myers, Candace T., Larsen, Line H.G., Vejzovic, Sabina, Pendziwiat, Manuela, von Spiczak, Sarah, Hopkins, Sarah, Dubbs, Holly, Mang, Yuan, Mukhin, Konstantin, Holthausen, Hans, van Gassen, Koen L., Dahl, Hans A., Tommerup, Niels, Mefford, Heather C., Rubboli, Guido, Guerrini, Renzo, Lemke, Johannes R., Lerche, Holger, Muhle, Hiltrud, Maljevic, Snezana
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Lippincott Williams & Wilkins 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5278942/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28053010
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003565
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy