17p13.3 Microdeletion: Insights on Genotype-Phenotype Correlation

Microdeletions in the chromosomal region 17p13.3 are associated with neuronal migration disorders, and PAFAB1H1 is the main gene involved. The largest genomic imbalances, including the YWHAE and CRK genes, cause more severe structural abnormalities of the brain and other associated dysmorphic featur...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Syndromol
Main Authors: Barros Fontes, Marshall I., dos Santos, Ana P., Rossi Torres, Fábio, Lopes-Cendes, Iscia, Cendes, Fernando, Appenzeller, Simone, Kawasaki de Araujo, Tânia, Lopes Monlleó, Isabella, Gil-da-Silva-Lopes, Vera L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2017
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5260540/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232781
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000452753
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados