تحميل...

A novel dominant GJB2 (DFNA3) mutation in a Chinese family

To decipher the phenotype and genotype of a Chinese family with autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) and a novel dominant missense mutation in the GJB2 gene (DFNA3), mutation screening of GJB2 was performed on the propositus from a five-generation ADNSHL family through polymerase c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Wang, Hongyang, Wu, Kaiwen, Yu, Lan, Xie, Linyi, Xiong, Wenping, Wang, Dayong, Guan, Jing, Wang, Qiuju
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5244381/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28102197
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep34425
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!