Pure Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutations in the PNPLA6 Gene

Autosomal-recessive cerebellar ataxias (ARCA) are clinically and genetically heterogeneous conditions primarily affecting the cerebellum. Mutations in the PNPLA6 gene have been identified as the cause of hereditary spastic paraplegia and complex forms of ataxia associated with retinal and endocrine...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cerebellum
Những tác giả chính: Wiethoff, Sarah, Bettencourt, Conceição, Paudel, Reema, Madon, Prochi, Liu, Yo-Tsen, Hersheson, Joshua, Wadia, Noshir, Desai, Joy, Houlden, Henry
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer US 2016
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5243903/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26995604
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12311-016-0769-x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự