Pelizaeus-Merzbacher disease: a valine to phenylalanine point mutation in a putative extracellular loop of myelin proteolipid.

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Molecular diagnostics for myelin proteolipid protein gene mutations in Pelizaeus-Merzbacher disease.
  অনুযায়ী: Doll, R, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1992)
• Genetic homogeneity of Pelizaeus-Merzbacher disease: tight linkage to the proteolipoprotein locus in 16 affected families. PMD Clinical Group.
  অনুযায়ী: Boespflug-Tanguy, O., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1994)
• Overexpression of the myelin proteolipid protein leads to accumulation of cholesterol and proteolipid protein in endosomes/lysosomes: implications for Pelizaeus-Merzbacher disease
  অনুযায়ী: Simons, Mikael, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2002)
• Suppression of proteolipid protein rescues Pelizaeus-Merzbacher disease
  অনুযায়ী: Elitt, Matthew S., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020)
• Myelin proteolipid protein (PLP and DM-20) transcripts are deleted in jimpy mutant mice.
  অনুযায়ী: Morello, D, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1986)