Identification of Heterozygous Single- and Multi-exon Deletions in IL7R by Whole Exome Sequencing

PURPOSE: We aimed to achieve a retrospective molecular diagnosis by applying state-of-the-art genomic sequencing methods to past patients with T-B+NK+ severe combined immunodeficiency (SCID). We included identification of copy number variations (CNVs) by whole exome sequencing (WES) using the CNV ca...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Immunol
Những tác giả chính: Engelhardt, Karin R., Xu, Yaobo, Grainger, Angela, Germani Batacchi, Mila G. C., Swan, David J., Willet, Joseph D. P., Abd Hamid, Intan J., Agyeman, Philipp, Barge, Dawn, Bibi, Shahnaz, Jenkins, Lucy, Flood, Terence J., Abinun, Mario, Slatter, Mary A., Gennery, Andrew R., Cant, Andrew J., Santibanez Koref, Mauro, Gilmour, Kimberly, Hambleton, Sophie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer US 2016
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5226981/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27807805
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10875-016-0343-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự