Biallelic SCN10A mutations in neuromuscular disease and epileptic encephalopathy

OBJECTIVES: Two consanguineous families, one of Sudanese ethnicity presenting progressive neuromuscular disease, severe cognitive impairment, muscle weakness, upper motor neuron lesion, anhydrosis, facial dysmorphism, and recurrent seizures and the other of Egyptian ethnicity presenting with neonata...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Ann Clin Transl Neurol
প্রধান লেখক: Kambouris, Marios, Thevenon, Julien, Soldatos, Ariane, Cox, Allison, Stephen, Joshi, Ben‐Omran, Tawfeg, Al‐Sarraj, Yasser, Boulos, Hala, Bone, William, Mullikin, James C., Masurel‐Paulet, Alice, St‐Onge, Judith, Dufford, Yannis, Chantegret, Corrine, Thauvin‐Robinet, Christel, Al‐Alami, Jamil, Faivre, Laurence, Riviere, Jean Baptiste, Gahl, William A., Bassuk, Alexander G., Malicdan, May Christine V., El‐Shanti, Hatem
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2016
বিষয়গুলি:
Research Papers
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5221474/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28078312
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.372
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি