تحميل...

Identification of a novel missense mutation of MIP in a Chinese family with congenital cataracts by target region capture sequencing

Congenital cataract is both clinically diverse and genetically heterogeneous. To investigate the underlying genetic defect in three-generations of a Chinese family with autosomal dominant congenital cataracts, we recruited family members who underwent comprehensive ophthalmic examinations. A heteroz...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Jiang, Bo, chen, Yanhua, Xu, Baisheng, Hong, Nan, Liu, Rongrong, Qi, Ming, Shen, Liping
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5216388/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28059152
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep40129
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!