GBA2 Mutations Cause a Marinesco-Sjögren-Like Syndrome: Genetic and Biochemical Studies

BACKGROUND: With the advent new sequencing technologies, we now have the tools to understand the phenotypic diversity and the common occurrence of phenocopies. We used these techniques to investigate two Norwegian families with an autosomal recessive cerebellar ataxia with cataracts and mental retar...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Haugarvoll, Kristoffer, Johansson, Stefan, Rodriguez, Carlos E., Boman, Helge, Haukanes, Bjørn Ivar, Bruland, Ove, Roque, Francisco, Jonassen, Inge, Blomqvist, Maria, Telstad, Wenche, Månsson, Jan-Eric, Knappskog, Per Morten, Bindoff, Laurence A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2017
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5215700/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28052128
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0169309
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy