تحميل...
Novel SACS Mutations Identified by Whole Exome Sequencing in a Norwegian Family with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
We employed whole exome sequencing to investigate three Norwegian siblings with an autosomal recessive spastic ataxia and epilepsy. All patients were compound heterozygous (c.13352T>C, p.Leu4451Pro; c.6890T>G, p.Leu2297Trp) for mutations in the SACS gene establishing the diagnosis of autosomal...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Public Library of Science
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3681964/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23785480 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0066145 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|