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Chromatin changes in SMARCAL1 deficiency: A hypothesis for the gene expression alterations of Schimke immuno-osseous dysplasia

Mutations in SMARCAL1, which encodes a DNA annealing helicase with roles in DNA replication fork restart, DNA repair, and gene expression modulation, cause Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), an autosomal recessive disease characterized by skeletal dysplasia, renal disease, T-cell immunodeficie...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nucleus
Main Authors: Morimoto, Marie, Choi, Kunho, Boerkoel, Cornelius F., Cho, Kyoung Sang
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Taylor & Francis 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5215361/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27813696
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/19491034.2016.1255835
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