An Antibody to Detect Alanine-Expanded PABPN1: A New Tool to Study Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

BACKGROUND: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), a late onset disorder affecting specific skeletal muscles, is caused by a (GCG)(n) expansion mutation in the gene encoding the mRNA processing protein, polyadenylate binding protein nuclear 1 (PABPN1). The expansion in PABPN1 leads to an increas...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:J Neuromuscul Dis
Asıl Yazarlar: Vest, Katherine E., Apponi, Luciano H., Banerjee, Ayan, Pavlath, Grace K., Corbett, Anita H.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: IOS Press 2015
Konular:
Research Report
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5207656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27858752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-150111
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller