Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria

Mitochondrial diseases collectively represent one of the most heterogeneous group of metabolic disorders. Symptoms can manifest at any age, presenting with isolated or multiple-organ involvement. Advances in next-generation sequencing strategies have greatly enhanced the diagnosis of patients with m...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Inherit Metab Dis
Những tác giả chính: Oláhová, Monika, Thompson, Kyle, Hardy, Steven A., Barbosa, Inês A., Besse, Arnaud, Anagnostou, Maria-Eleni, White, Kathryn, Davey, Tracey, Simpson, Michael A., Champion, Michael, Enns, Greg, Schelley, Susan, Lightowlers, Robert N., Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. A., McFarland, Robert, Deshpande, Charu, Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Netherlands 2016
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5203855/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27696117
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9977-2
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự