Exome Sequencing Discerns Syndromes in Patients from Consanguineous Families with Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract

Congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of CKD in children, featuring a broad variety of malformations. A monogenic cause can be detected in around 12% of patients. However, the morphologic clinical phenotype of CAKUT frequently does not indicate specific...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Am Soc Nephrol
Główni autorzy: Vivante, Asaf, Hwang, Daw-Yang, Kohl, Stefan, Chen, Jing, Shril, Shirlee, Schulz, Julian, van der Ven, Amelie, Daouk, Ghaleb, Soliman, Neveen A., Kumar, Aravind Selvin, Senguttuvan, Prabha, Kehinde, Elijah O., Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society of Nephrology 2017
Hasła przedmiotowe:
Brief Communications
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5198271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27151922
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2015080962
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy