A Novel Homozygous Mutation in the KCNJ11 Gene of a Neonate with Congenital Hyperinsulinism and Successful Management with Sirolimus

Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of neonatal persistent hypoglycemia caused by mutations in nine known genes. Early diagnosis and treatment are important to prevent brain injury. The clinical presentation and response to pharmacological therapy may vary depending on the unde...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Res Pediatr Endocrinol
প্রধান লেখক: Ünal, Sevim, Gönülal, Deniz, Uçaktürk, Ahmet, Siyah Bilgin, Betül, Flanagan, Sarah E., Gürbüz, Fatih, Tayfun, Meltem, Elmaoğulları, Selin, Araslı, Aslıhan, Demirel, Fatma, Ellard, Sian, Hussain, Khalid
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Galenos Publishing 2016
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5198009/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27181099
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.2773
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি