Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis

Trifunctional protein deficiency/Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD/TFP) deficiency is a disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis. Severe neonatal lactic acidosis, cardiomyopathy, and hepatic dysfunction are caused by the accumulation of toxic long-chain acylcarnitine...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Raval, Donna B., Cusmano-Ozog, Kristina P., Ayyub, Omar, Jenevein, Callie, Kofman, Laura H., Lanpher, Brendan, Hauser, Natalie, Regier, Debra S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2016
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5155040/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27995076
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.11.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة