লোডিং...
A missense TGFB2 variant p.(Arg320Cys) causes a paradoxical and striking increase in aortic TGFB1/2 expression
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with a range of cardiovascular, skeletal, craniofacial and cutaneous manifestations. LDS type 4 is caused by mutations in TGFβ ligand 2 (TGFB2) and based on the family pedigrees described to date, appears to have a milder...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5149071/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27782106 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.143 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|