Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy

Myofibrillar myopathies (MFM) are a group of disorders associated with mutations in DES, CRYAB, MYOT, ZASP, FLNC, or BAG3 genes and characterized by disintegration of myofibrils and accumulation of degradation products into intracellular inclusions. We retrospectively evaluated 53 MFM patients from...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neuromuscul Disord
Hauptverfasser: Olivé, Montse, Odgerel, Zagaa, Martínez, Amaia, Poza, Juan José, Bragado, Federico García, Zabalza, Ramón J., Jericó, Ivonne, Gonzalez-Mera, Laura, Shatunov, Alexey, Lee, Hee Suk, Armstrong, Judith, Maraví, Elías, Arroyo, Maria Ramos, Pascual-Calvet, Jordi, Navarro, Carmen, Paradas, Carmen, Huerta, Mariano, Marquez, Fabian, Gutierrez-Rivas, Eduardo, Pou, Adolf, Ferrer, Isidre, Goldfarb, Lev G.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2011
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5148150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21676617
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.002
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