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ATP2C1 gene mutations in Hailey–Hailey disease and possible roles of SPCA1 isoforms in membrane trafficking

ATP2C1 gene codes for the secretory pathway Ca(2+)/Mn(2+)-ATPase pump type 1 (SPCA1) localizing at the golgi apparatus. Mutations on the human ATP2C1 gene, causing decreased levels of the SPCA1 expression, have been identified as the cause of the Hailey–Hailey disease, a rare skin disorder. In the l...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cell Death Dis
Main Authors: Micaroni, M, Giacchetti, G, Plebani, R, Xiao, G G, Federici, L
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5143377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27277681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/cddis.2016.147
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