Đang tải...

Mechanistic Insight into NMDA Receptor Dysregulation by Rare Variants in the GluN2A and GluN2B Agonist Binding Domains

Epilepsy and intellectual disability are associated with rare variants in the GluN2A and GluN2B (encoded by GRIN2A and GRIN2B) subunits of the N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR), a ligand-gated ion channel with essential roles in brain development and function. By assessing genetic variation acro...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Swanger, Sharon A., Chen, Wenjuan, Wells, Gordon, Burger, Pieter B., Tankovic, Anel, Bhattacharya, Subhrajit, Strong, Katie L., Hu, Chun, Kusumoto, Hirofumi, Zhang, Jing, Adams, David R., Millichap, John J., Petrovski, Slavé, Traynelis, Stephen F., Yuan, Hongjie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27839871
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.002
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!