Ładuje się......
Lesch-Nyhan Syndrome: Models, Theories, and Therapies
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in HPRT1, an important enzyme in the purine salvage pathway. Symptoms of LNS include dystonia, gout, intellectual disability, and self-mutilation. Despite having been characterized over 50 years ago, it remains unclear precis...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
S. Karger AG
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5131334/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27920633 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000449296 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|