Interstitial 1q21.1 Microdeletion Is Associated with Severe Skeletal Anomalies, Dysmorphic Face and Moderate Intellectual Disability

We report on a Brazilian patient with a 1.7-Mb interstitial microdeletion in chromosome 1q21.1. The phenotypic characteristics include microcephaly, a peculiar facial gestalt, cleft lip/palate, and multiple skeletal anomalies represented by malformed phalanges, scoliosis, abnormal modeling of verteb...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Syndromol
Những tác giả chính: Gamba, Bruno F., Zechi-Ceide, Roseli M., Kokitsu-Nakata, Nancy M., Vendramini-Pittoli, Siulan, Rosenberg, Carla, Krepischi Santos, Ana C.V., Ribeiro-Bicudo, Lucilene, Richieri-Costa, Antonio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2016
Những chủ đề:
Novel Insights from Clinical Practice
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5131332/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27920638
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000450971
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự