Neuropathology and Cellular Pathogenesis of Spinocerebellar Ataxia Type 12

OBJECTIVE: SCA12 is a progressive autosomal-dominant disorder, caused by a CAG/CTG repeat expansion in PPP2R2B on chromosome 5q32, and characterized by tremor, gait ataxia, hyperreflexia, dysmetria, abnormal eye movements, anxiety, depression, and sometimes cognitive impairment. Neuroimaging has dem...

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Pubblicato in:Mov Disord
Autori principali: O’Hearn, Elizabeth E., Hwang, Hyon S., Holmes, Susan E., Rudnicki, Dobrila D., Chung, Daniel W., Seixas, Ana I., Cohen, Rachael L., Ross, Christopher A., Trojanowski, John Q., Pletnikova, Olga, Troncoso, Juan C., Margolis, Russell L.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2015
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5127409/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26340331
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mds.26348
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