Yüklüyor......

Two novel mutations in PRPF3 causing autosomal dominant retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous set of hereditary eye diseases, characterized by selective death of photoreceptor cells in the retina, resulting in progressive visual impairment. Approximately 20–40% of RP cases are autosomal dominant RP (ADRP). In this study, a Chinese ADRP family prev...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Sci Rep
Asıl Yazarlar: Zhong, Zilin, Yan, Min, Sun, Wan, Wu, Zehua, Han, Liyun, Zhou, Zheng, Zheng, Fang, Chen, Jianjun
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: Nature Publishing Group 2016
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5122955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27886254
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep37840
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!