Development of a fluorometric microtiter plate based enzyme assay for MPS IVA (Morquio type A) using dried blood spots

Mucopolysaccharidosis type IVA or Morquio type-A disease is a hereditary lysosomal storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). The disease is caused by lysosomal accumulation of unprocessed glycosaminoglycans (GAGs) that ma...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Metab Rep
Hauptverfasser: Ullal, Anirudh J., Millington, David S., Bali, Deeksha S.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2014
Schlagworte:
Short Communication
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5121358/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27896123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.10.004
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