Copy number variations in 375 patients with oesophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula

Oesophageal atresia (OA) with or without tracheoesophageal fistula (TOF) are rare anatomical congenital malformations whose cause is unknown in over 90% of patients. A genetic background is suggested, and among the reported genetic defects are copy number variations (CNVs). We hypothesized that CNVs...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Brosens, Erwin, Marsch, Florian, de Jong, Elisabeth M, Zaveri, Hitisha P, Hilger, Alina C, Choinitzki, Vera Gisela, Hölscher, Alice, Hoffmann, Per, Herms, Stefan, Boemers, Thomas M, Ure, Benno M, Lacher, Martin, Ludwig, Michael, Eussen, Bert H, van der Helm, Robert M, Douben, Hannie, Van Opstal, Diane, Wijnen, Rene M H, Beverloo, H Berna, van Bever, Yolande, Brooks, Alice S, IJsselstijn, Hanneke, Scott, Daryl A, Schumacher, Johannes, Tibboel, Dick, Reutter, Heiko, de Klein, Annelies
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117935/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27436264
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.86
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