The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome – 18 new affected individuals from 14 families

PURPOSE: Truncating mutations in the maternally imprinted, paternally expressed gene MAGEL2, which is located in the Prader-Willi critical region 15q11-13, have recently been reported to cause Schaaf-Yang syndrome, a Prader-Willi-like disease, manifesting developmental delay/intellectual disability,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Fountain, Michael D., Aten, Emmelien, Cho, Megan T., Juusola, Jane, Walkiewicz, Magdalena A., Ray, Joseph W., Xia, Fan, Yang, Yaping, Graham, Brett H., Bacino, Carlos A., Potocki, Lorraine, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia A.L., Mancias, Pedro, Northrup, Hope, Kukolich, Mary K., Weiss, Marjan M., van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A., Mathijssen, Inge B., Levesque, Sebastien, Meeks, Naomi, Rosenfeld, Jill A., Lemke, Danielle, Hamosh, Ada, Lewis, Suzanne K., Race, Simone, Stewart, Laura L., Hay, Beverly, Lewis, Andrea M., Guerreiro, Rita L., Bras, Jose T., Martins, Marcia P., Derksen-Lubsen, Gerarda, Peeters, Els, Stumpel, Connie, Stegmann, Sander, Bok, Levinus A., Santen, Gijs W.E., Schaaf, Christian P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5116288/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195816
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.53
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy