Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects

In establishing a genetic diagnosis in heterogeneous neurological disease, clinical characterization and whole exome sequencing (WES) go hand-in-hand. Clinical data are essential, not only to guide WES variant selection and define the clinical severity of a genetic defect but also to identify other...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Neurol
Main Authors: Theunissen, Tom E. J., Szklarczyk, Radek, Gerards, Mike, Hellebrekers, Debby M. E. I., Mulder-Den Hartog, Elvira N. M., Vanoevelen, Jo, Kamps, Rick, de Koning, Bart, Rutledge, S. Lane, Schmitt-Mechelke, Thomas, van Berkel, Carola G. M., van der Knaap, Marjo S., de Coo, Irenaeus F. M., Smeets, Hubert J. M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2016
נושאים:
Neuroscience
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27899912
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2016.00203
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים