تحميل...
Whole-genome sequencing overcomes pseudogene homology to diagnose autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenic kidney disorder and is due to disease-causing variants in PKD1 or PKD2. Strong genotype–phenotype correlation exists although diagnostic sequencing is not part of routine clinical practice. This is because PKD1 bears 9...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110048/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27165007 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.48 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|