A non-coding variant in the 5ʹ UTR of DLG3 attenuates protein translation to cause non-syndromic intellectual disability

Intellectual disability (ID) is a clinically complex and heterogeneous disorder, which has variable severity and may be associated with additional dysmorphic, metabolic, neuromuscular or psychiatric features. Although many coding variants have been implicated in ID, identification of pathogenic non-...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Kumar, Raman, Ha, Thuong, Pham, Duyen, Shaw, Marie, Mangelsdorf, Marie, Friend, Kathryn L, Hobson, Lynne, Turner, Gillian, Boyle, Jackie, Field, Michael, Hackett, Anna, Corbett, Mark, Gecz, Jozef
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Short Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27222290
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.46
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy