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Autosomal dominant hypophosphatemic rickets in an 85 year old woman: Characterization of her disease from infancy through adulthood

BACKGROUND: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) is a rare genetic disorder of phosphate homeostasis characterized, when severely expressed, by osteomalacia, suppressed levels of calcitriol, and renal phosphate wasting due to elevated levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23). The...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Bone
Hauptverfasser: Seton, Margaret, Jüppner, Harald
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2012
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5103613/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23174215
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2012.11.012
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