Archetypal NOTCH3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL

OBJECTIVE: To determine the frequency of distinctive EGFr cysteine altering NOTCH3 mutations in the 60,706 exomes of the exome aggregation consortium (ExAC) database. METHODS: ExAC was queried for mutations distinctive for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoe...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Ann Clin Transl Neurol
প্রধান লেখক: Rutten, Julie W., Dauwerse, Hans G., Gravesteijn, Gido, van Belzen, Martine J., van der Grond, Jeroen, Polke, James M., Bernal‐Quiros, Manuel, Lesnik Oberstein, Saskia A. J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2016
বিষয়গুলি:
Research Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5099530/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27844030
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.344
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি