A homozygous missense variant in type I keratin KRT25 causes autosomal recessive woolly hair

BACKGROUND: Woolly hair (WH) is a hair abnormality that is primarily characterised by tightly curled hair with abnormal growth. METHODS: In two unrelated consanguineous Pakistani families with non-syndromic autosomal recessive (AR) WH, homozygosity mapping and linkage analysis identified a locus wit...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Genet
Main Authors: Ansar, Muhammad, Raza, Syed Irfan, Lee, Kwanghyuk, Irfanullah, Shahi, Shamim, Acharya, Anushree, Dai, Hang, Smith, Joshua D, Shendure, Jay, Bamshad, Michael J, Nickerson, Deborah A, Santos-Cortez, Regie Lyn P, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5090258/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26160856
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103255
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים