A Novel Mutation in ABCA1 Gene Causing Tangier Disease in an Italian Family with Uncommon Neurological Presentation

Tangier disease is an autosomal recessive disorder characterized by severe reduction in high-density lipoprotein cholesterol and peripheral lipid storage. We describe a family with c.5094C > A p.Tyr1698* mutation in the ABCA1 gene, clinically characterized by syringomyelic-like anesthesia, demyel...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Ceccanti, Marco, Cambieri, Chiara, Frasca, Vittorio, Onesti, Emanuela, Biasiotta, Antonella, Giordano, Carla, Bruno, Sabina M., Testino, Giancarlo, Lucarelli, Marco, Arca, Marcello, Inghilleri, Maurizio
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2016
الموضوعات:
Neuroscience
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5089975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27853448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2016.00185
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة