Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ib. Phosphomannose isomerase deficiency and mannose therapy.

Phosphomannose isomerase (PMI) deficiency is the cause of a new type of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDGS). The disorder is caused by mutations in the PMI1 gene. The clinical phenotype is characterized by protein-losing enteropathy, while neurological manifestations prevailing in ot...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Niehues, R, Hasilik, M, Alton, G, Körner, C, Schiebe-Sukumar, M, Koch, H G, Zimmer, K P, Wu, R, Harms, E, Reiter, K, von Figura, K, Freeze, H H, Harms, H K, Marquardt, T
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1998
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508719/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9525984
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky