تحميل...
Whole Exome Sequencing Identifies De Novo Heterozygous CAV1 Mutations Associated with a Novel Neonatal Onset Lipodystrophy Syndrome
Despite remarkable progress in identifying causal genes for many types of genetic lipodystrophies in the last decade, the molecular basis of many extremely rare lipodystrophy patients with distinctive phenotypes remains unclear. We conducted whole exome sequencing of the parents and probands from si...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5086082/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25898808 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37115 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|