Ładuje się......

Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes.

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (4S). A feline MPS VI model used to demonstrate efficacy of enzyme replacement therapy is due to the homozygous presence of an L476P mutation in 4-sulfatase. An additiona...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Crawley, A C, Yogalingam, G, Muller, V J, Hopwood, J J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1998
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508546/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9421472
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!