SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome

OBJECTIVE: To describe the genetic and clinical features of a simplex patient with distal hereditary motor neuropathy (dHMN) and lower limb spasticity (Silver-like syndrome) due to a mutation in the sigma nonopioid intracellular receptor–1 gene (SIGMAR1) and review the phenotypic spectrum of mutatio...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Neurology
Hlavní autoři: Horga, Alejandro, Tomaselli, Pedro J., Gonzalez, Michael A., Laurà, Matilde, Muntoni, Francesco, Manzur, Adnan Y., Hanna, Michael G., Blake, Julian C., Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Reilly, Mary M.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Lippincott Williams & Wilkins 2016
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5067545/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27629094
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003212
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky