Ładuje się......
Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease
Elevated sweat chloride levels, failure to thrive (FTT), and lung disease are characteristic features of cystic fibrosis (CF, OMIM #219700). Here we describe variants in CA12 encoding carbonic anhydrase XII in two pedigrees exhibiting CF-like phenotypes. Exome sequencing of a white American adult di...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5062583/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26911677 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw065 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|