Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease

Elevated sweat chloride levels, failure to thrive (FTT), and lung disease are characteristic features of cystic fibrosis (CF, OMIM #219700). Here we describe variants in CA12 encoding carbonic anhydrase XII in two pedigrees exhibiting CF-like phenotypes. Exome sequencing of a white American adult di...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Lee, Melissa, Vecchio-Pagán, Briana, Sharma, Neeraj, Waheed, Abdul, Li, Xiaopeng, Raraigh, Karen S., Robbins, Sarah, Han, Sangwoo T., Franca, Arianna L., Pellicore, Matthew J., Evans, Taylor A., Arcara, Kristin M., Nguyen, Hien, Luan, Shan, Belchis, Deborah, Hertecant, Jozef, Zabner, Joseph, Sly, William S., Cutting, Garry R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2016
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5062583/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26911677
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw065
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة