লোডিং...
Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis
We describe two half-siblings with monocarboxylate transporter 1 (MCT1, SLC16A1) deficiency, a defect on ketone body utilization, that has only recently been identified (van Hasselt et al., N Engl J Med, 371:1900–1907, 2014) as a cause for recurrent ketoacidoses. Our index patient is a boy with non-...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | JIMD Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059203/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26608392 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_519 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|