In Utero Diagnosis of Niemann–Pick Type C in the Absence of Family History

Niemann–Pick type C (NPC) disease is a recessive disorder that results in unesterified cholesterol accumulating in the lysosomal and late endosomal system. It is caused by mutations in NPC1 or NPC2 genes and leads to systemic and neurodegenerative symptoms. Few cases of prenatal presentation of NPC...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Colin, E., Barth, M., Boussion, F., Latour, P., Piguet-Lacroix, G., Guichet, A., Ziegler, A., Triau, S., Loisel, D., Sentilhes, L., Bonneau, D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059189/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26563327
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_516
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة