Abnormal Glycosylation Profile and High Alpha-Fetoprotein in a Patient with Twinkle Variants

The C10orf2 gene encodes Twinkle, a protein involved in mitochondrial DNA (mtDNA) replication. Twinkle mutations cause mtDNA deletion or depletion and are associated with a large spectrum of clinical symptoms including dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO), infantile-onset spinocereb...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Bouchereau, Juliette, Barrot, Sandrine Vuillaumier, Dupré, Thierry, Moore, Stuart E. H., Cardas, Ruxandra, Capri, Yline, Gaignard, Pauline, Slama, Abdelhamid, Delanoë, Catherine, Ogier de Baulny, Hélène, Seta, Nathalie, Schiff, Manuel, Servais, Laurent
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26920903
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_526
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự