Đang tải...
NALCN channelopathies: Distinguishing gain-of-function and loss-of-function mutations
OBJECTIVE: To perform genotype–phenotype analysis in an infant with congenital arthrogryposis due to a de novo missense mutation in the NALCN ion channel and explore the mechanism of pathogenicity using a Caenorhabditis elegans model. METHODS: We performed whole-exome sequencing in a preterm neonate...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurology |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Lippincott Williams & Wilkins
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5027803/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27558372 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003095 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|