Đang tải...

NALCN channelopathies: Distinguishing gain-of-function and loss-of-function mutations

OBJECTIVE: To perform genotype–phenotype analysis in an infant with congenital arthrogryposis due to a de novo missense mutation in the NALCN ion channel and explore the mechanism of pathogenicity using a Caenorhabditis elegans model. METHODS: We performed whole-exome sequencing in a preterm neonate...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurology
Những tác giả chính: Bend, Eric G., Si, Yue, Stevenson, David A., Bayrak-Toydemir, Pinar, Newcomb, Tara M., Jorgensen, Erik M., Swoboda, Kathryn J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Lippincott Williams & Wilkins 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5027803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27558372
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003095
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!